Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) : une maladie génétique rare

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare, qui touche près de 8.000 personnes en France.

Par la rédaction d'Allodocteurs.fr

Rédigé le January 23, 2019 , mis à jour le January 24, 2019

Sommaire

Qu'est-ce qu'une sclérose tubéreuse de Bourneville ?

Marina Carrère d'Encausse et Régis Boxelé expliquent la sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui se caractérise par le développement de tumeurs bénignes dans plusieurs organes. La sclérose tubéreuse de Bourneville touche près de 8.000 malades en France, c'est-à-dire plus que la mucoviscidose ou l'hémophilie. Pourtant, cette maladie reste très méconnue.

La sclérose tubéreuse de Bourneville tire son nom du neurologue français qui l'a découverte en 1880 : Désiré Bourneville. Elle peut toucher la peau, les yeux, les reins, le coeur, les poumons et souvent aussi le système nerveux central.

La STB touche aussi bien les hommes que les femmes. Ses manifestations et son évolution varient beaucoup d'une personne à l'autre allant de simples lésions cutanées à des formes plus sévères provoquant un retard notable du développement cérébral et moteur.

A l'origine de cette maladie, on trouve une mutation génétique. Elle concerne deux gènes présents respectivement sur les chromosomes 9 et 16. Normalement, ces gènes ont pour rôle d'empêcher le développement de tumeurs. Chez les patients atteints de STB, ces gènes sont défectueux d'où le développement anormal de ces tumeurs bénignes un peu partout dans le corps.

Dans trois cas sur dix, la mutation à l'origine de la sclérose tubéreuse de Bourneville est héréditaire. Il suffit qu'un des deux parents soit porteur de la maladie. Dans ce cas, le risque de transmission est de 50%. Dans sept cas sur dix, la mutation est accidentelle et donc nouvelle dans la famille. Dans ce cas, l'enfant qui naît avec cette anomalie est le premier malade identifié dans la famille. Si lui-même a par la suite des enfants, le risque de transmettre la maladie est de 50%.

Sclérose tubéreuse de Bourneville : l'importance du suivi

La prise en charge de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est très complexe. C'est la raison pour laquelle le CHU d'Angers a mis en place une consultation dédiée unique en France.

Pour les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville, une surveillance à vie de tous les organes vitaux est indispensable comme l'explique le Dr Denis Farges, médecin généraliste : "La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie multisystémique qui peut toucher tous les organes : le cerveau, les poumons, les reins, la peau... Tous les organes peuvent être atteints donc il s'agit d'une consultation générale (...) Les symptômes peuvent être différents étant petit, adolescent et étant adulte. En fonction de l'âge, certains organes peuvent être atteints et pas d'autres. Il faut donc une surveillance à vie". Cette consultation spécialisée unique en France est aussi un soutien pour les parents souvent démunis face à cette maladie peu connue.

A chaque consultation, une photographe prend des photos. Une façon de voir comment évoluent les lésions sur le visage des patients et d'assurer un meilleur suivi. Pour diminuer les lésions des patients, une crème a notamment été développée au CHU d'Angers. Une soixantaine de patients l'utilisent aujourd'hui en France. Enfin, un suivi par un ophtalmologue est également mis en place pour vérifier l'absence de lésion dans les yeux.

Vivre avec une sclérose tubéreuse de Bourneville

Nino est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

Une des conséquences possibles de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), puisqu'elle peut toucher le cerveau, ce sont les retards de développement moteur et cérébral. Et ce risque est d'autant plus important que la maladie se déclare tôt, dans l'enfance.

Les enfants sont alors sujets à de nombreuses crises d'épilepsie très sévères qui peuvent endommager le cerveau et provoquer des troubles autistiques.

Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la sclérose tubéreuse de Bourneville. Le suivi médical régulier est donc essentiel pour traiter les symptômes et éviter les complications.