Maladie de Sanfilippo B : l'espoir de la thérapie génique

La maladie de Sanfilippo B est une maladie génétique dégénérative et incurable. Mais les premiers résultats d'un essai de thérapie génique sont porteurs d'espoir.

Par la rédaction d'Allodocteurs.fr

Rédigé le 16 octobre 2017 , mis à jour le 16 octobre 2017

Avec deux naissances par an en France, très peu de laboratoires travaillent sur un traitement de la maladie de Sanfilippo B. Pourtant, grâce au Téléthon, la recherche vient de faire un bond de géant.

La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique dégénérative qui détruit notamment les cellules du cerveau. La raison de cette dégénérescence est à chercher du côté de nos cellules. Plus précisément dans les lysosomes. Leur rôle est primordial, ils nettoient les déchets cellulaires. Mais pour évacuer ces déchets, les lysosomes ont besoin d'une enzyme. Quand celle-ci est manquante, comme dans la maladie de Sanfilippo, les déchets s'accumulent et détruisent peu à peu les neurones et leurs connexions.

Quatre enfants atteints par la maladie ont participé à un essai thérapeutique à l'hôpital Necker, à Paris. Une étude menée par l'équipe du Pr Tardieu, conjointement avec l'Institut Pasteur et l'hôpital Bicêtre. Quinze ans de recherche ont été nécessaires et sept millions d'euros ont été engagés par le Téléthon. L'idée de l'essai est de relancer la production de l'enzyme manquante par les cellules cérébrales elles-mêmes. Une première mondiale. Dans le génome d'un virus inactivé, l'équipe intègre une portion d'ADN de l'enzyme manquante. Seize injections sont réalisées directement dans le cerveau. En s'activant dans la cellule, l'ADN permet de lancer la fabrication de l'enzyme.

Si à ce stade des essais cliniques, personne ne peut savoir si la maladie se réveillera, les premières conclusions sont porteuses d'un immense espoir pour les malades dont l'espérance de vie ne dépasse pas 20 ans.

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