Leucodystrophie : quand le système nerveux se détruit

Maladies rares d'origine génétique, les leucodystrophies se déclarent principalement durant l'enfance. Elles détruisent progressivement le système nerveux central situé dans le cerveau et la moelle épinière et sont souvent fatales.

Par la rédaction d'Allodocteurs.fr

Rédigé le January 4, 2018 , mis à jour le January 5, 2018

Sommaire

Qu'est-ce que la leucodystrophie ?

Marina Carrère d'Encausse et Benoît Thevenet expliquent la leucodystrophie

Quand le système nerveux fonctionne normalement, les ordres donnés par le cerveau et la moelle épinière sont transmis par des cellules nerveuses partout dans le corps.

Ces cellules, ce sont les neurones. Ils transmettent les informations sous forme de signaux électriques. Les bras de ces neurones (les axones) sont entourés de myéline. Elle est composée de plusieurs couches de graisse concentriques produites par une cellule située juste à côté.

Dans le cas de leucodystrophies, à cause d'une anomalie génétique, la myéline est attaquée par d'autres cellules. L'information ne passe plus : l'ordre du cerveau n'arrive plus jusqu'à la main, l'oeil, la jambe, ou l'oreille et le malade ne peut plus bouger, voir ou entendre. Progressivement, le corps entier se retrouve paralysé.

Vivre avec la leucodystrophie

Les parents de Fanny ont adapté toute la maison pour l'aider à développer ses capacités

On estime que les leucodystrophies concernent 160 naissances par an, soit trois à six par semaine en France. Parmi ces enfants atteints de leucodystrophie, Fanny, 5 ans, ne parle plus, ne marche plus.

Leucodystrophie : la recherche avance

Reportage diffusé le 22 décembre 2017

Il n'existe pas encore de traitement pour soigner les leucodystrophies, mais de nombreuses recherches scientifiques sont menées. L'une d'elles porte sur 24 enfants à travers le monde. Son objectif : injecter une enzyme dans le cerveau pour ralentir la dégradation des cellules.

Dans les cas de leucodystrophie métachromatique, les cellules déficientes accumulent des molécules toxiques appelées sulfatides. Elles entraînent petit à petit la mort de la cellule. L'essai thérapeutique consiste à injecter une enzyme qui va détruire les sulfatides, la cellule pourrait alors fonctionner à nouveau normalement.

Pour le moment, les médecins évaluent surtout la tolérance du produit mais les premières conclusions sont encourageantes comme le confirme le Dr Caroline Sevin, neuropédiatre responsable de l'étude : "Aujourd'hui, le traitement tel qu'il est administré ne permet pas d'arrêter ou de guérir de la maladie. Mais certains éléments sont prometteurs pour éventuellement un effet sur la motricité, sur l'imagerie à l'IRM cérébrale et sur certains autres paramètres. Ces résultats donnent de l'espoir".

L'évolution de la maladie est différente pour chaque enfant, ce qui rend la recherche difficile. Il faut encore plusieurs années de tests avant de savoir si cet essai débouchera sur un traitement.

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