Maladies rares : faut-il élargir le dépistage à la naissance ?

Réalisé sur tous les nouveau-nés, le test de Guthrie permet aujourd'hui de détecter cinq maladies rares. Mais en mars 2018, ce dépistage pourrait bien être élargi.

Par la rédaction d'Allodocteurs.fr

Rédigé le February 13, 2018 , mis à jour le February 13, 2018

Quelques gouttes de sang, un papier buvard et cinq maladies rares détectées à seulement quelques jours de vie. C'est le principe du test de Guthrie effectué en France sur tous les nouveau-nés. Ce test permet de dépister cinq maladies rares :

  • la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale : deux maladies qui empêchent le développement normal du cerveau
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales : un dérèglement hormonal provoquant de violents accidents de déshydratation
  • la mucoviscidose : connue pour provoquer d'importantes difficultés respiratoires et digestives
  • la drépanocytose : une maladie héréditaire du sang qui touche majoritairement les enfants d'outre-mer et d'Afrique noire.
     

Grâce à ce diagnostic précoce, les nouveau-nés peuvent bénéficier d'une prise en charge rapide et éviter des lésions irréversibles. Depuis 1972, le procédé est le même mais il devrait évoluer en mars prochain. Le ministère de la Santé a en effet décidé d'élargir ce dépistage. C'est le cas dans d'autres pays européens où une vingtaine de maladies sont dépistées.

Quel intérêt ?

"La réorganisation du dépistage a plusieurs enjeux. Le premier : faire des économies en diminuant le nombre de laboratoires qui dépistent et grâce à ces économies, étendre le dépistage à d'autres maladies. Quand ces maladies sont dépistées, elles sont mieux prises en charge", précise le Pr Régis Coutant, pédiatre et président de la Société française de dépistage néonatal.

Ces dépistages seront réalisés dans des laboratoires rattachés à des hôpitaux, et ils bénéficieront d'un nouvel outil d'analyse : la spectrométrie de masse. Une technique qui peut identifier une trentaine de maladies rares.

Mais le dépistage ne doit pas non plus être automatique. "Parce que dépister, ce n'est pas toujours une excellente chose. Il faut s'assurer d'abord qu'on connaît bien la maladie, que le test est fiable, qu'il est reproductible, qu'il est acceptable par la population. Un dépistage, ce n'est pas juste le test de dépistage c'est aussi la prise en charge vers le diagnostic vers l'accompagnement des nourrissons et de leurs familles", précise Catherine Rumeau-Pichon, directrice adjointe de l’évaluation à la Haute Autorité de Santé. L'institution est chargée d'évaluer l'intérêt d'un dépistage élargi. D’ici 2019, une dizaine de maladies supplémentaires pourraient être dépistées.

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